人体的体细胞染色体数目为23对,其中22对为男女所共有,称为体染色体 (autosome);另外一对为决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体 (sex chromosome),男性为XY,女性为XX。
过去,我们一直认为男性有千分之一有额外的性染色体,如多一个X或Y。但,新的英国研究发现其普遍性是先前想象的两倍,且有较高的健康问题风险。
研究人员检视登记在英国生物银行超过二十万的男子发现,在一般人口中,500个男人中,有一个具有额外的X或Y染色体,其中有额外的X染色体的人比较多。虽然数据两倍于早些研究发现,但却只有很少数的人意识到自己的状况。
在XXY染色体的男子中只有23%, XYY染色体的男子只有0.7% 知道自己是这样的。
研究的资深作者Ken Ong教授表示,本以为这种现象是很少有的,但是,很惊讶这个情况竟是如此普遍存在。
染色体多的健康风险
研究发现,和XY男子比较,这些有额外染色体的男子有较高的健康风险,如:第二型糖尿病 (三倍)、血管阻塞 (三倍)、慢性阻塞性肺病 (四倍) 和静脉阻塞风险 (六倍)。
通常男子诊断出额外的X染色体,是由于青春期和生育受到影响,但也有是因为身体脂肪较多,认知问题和个性失调。XXY的男子睪丸素明显比XY男子低,延迟青春期的风险多三倍,无子的风险多四倍。
额外Y染色体的影响知道较少,倾向于在儿童期和成人时身材较高,但有正常的繁殖功能。
之前的研究认为女性1/1,000中有额外的X染色体,也有类似的影响,从青春期之前成长较快,语言推迟发展,智商比XX同年纪的女子低。
Ong说:"对于青春期推迟、不育和有糖尿病及血栓的男子,医师可能并不会想到和染色体的关连,因此不会去做基因测验,我们应该鼓励他们多做基因测验。"
研究发表在《医学遗传学》。