癫痫属于复杂疾病,发病因素很多,常见为新生儿出生前后的脑损伤,颅外伤,中枢神经系统感染,以及遗传和基因变异。以往,由于检测手段的限制,对癫痫的基因诊断以及由于各种遗传代谢病导致的癫痫重视不够,诊断的阳性率也不高。目前,随着科学技术的不断发展,癫痫病基因检测技术逐渐成熟为临床的诊断和治疗提供了非常有价值的信息。
基因检测助力癫痫病精准诊疗
武汉中际中西医结合癫痫医院何爱军医生说,在现实生活中,很多癫痫患者尤其是育龄期癫痫女性都在担心遗传问题,她们希望有某种方式可以提前指导孕育,实现优生优育。也有些癫痫患儿家属,希望通过某种方式,更加精准的诊断病情,让孩子治疗、用药更具针对性。这样就可以采用基因检测,对癫痫病进行基因检查评估,基因分析的检查结果给临床医生的诊断和用药给予很大帮助,实现癫痫病的精准医疗。
临床上,很多癫痫患者家属常常会问,我家孩子是癫痫吗?为啥我的孩子会得癫痫?是遗传吗?还是发烧、摔到头引起的?......武汉中际中西医结合癫痫医院何爱军指出,医生做诊断性检查一般有两个目的:一个是明确诊断,就是弄清楚是何种原因导致的疾病;第二就是排除一些需要排除的疾病,防止误诊、漏诊。癫痫的基因筛查,目的就是在找不到明确的现实因素情况下,开始寻找来自遗传学的依据。
癫痫病基因检测的意义
首先,通过癫痫基因检测,可以在一定程度上提供癫痫遗传方面的信息,更加精准的指导患者的生育问题。
第二点,我们能够根据基因的结果,比较容易诊断出一些过去存在争议,或者无法诊断的疾病,比如Dravet综合征的病因,近期我们就通过基因检测诊断了1例早发癫痫脑病4型。而对于一些临床貌似热性惊厥的Dravet综合征,通过对基因筛查,我们可以早期预警,改变发作控制的策略,告知家长更加针对性的日常生活管理知识。
第三点,癫痫的基因筛查,不仅仅是筛查疾病,还可以在精准治疗上有重要的作用,比如说对局灶性癫痫,在服用卡马西平之前,进行基因检测可以防止致死性皮疹的发生;比如在婴儿痉挛患者,服用激素或者使用激素冲击治疗前,进行激素副作用相关的基因检测,就可以尽量避免股骨头坏死的发生。
目前,武汉中际中西医结合癫痫医院采用二代基因测序(NGS)技术,结合国际权威认可的多个基因数据库(EpilespyGene、HGMD、OMIM等),根据临床诊断和用药指导需求,可选择目前与癫痫密切相关的465个基因、基因药物相关基因、染色体拷贝数变异、全外显子及线粒体基因等相关项目进行检测,为临床的诊断和治疗提供了非常有价值的信息。
