为关爱女性健康，降低高风险女性罹患乳腺癌的风险，进一步提高乳腺癌的早筛早诊率，提高广大妇女的健康水平，12月4日，由山西省优生优育协会主办，华大基因支持的「山西省免费乳腺癌易感基因筛查」公益项目正式启动，活动面向山西省25-65周岁的女性，为2000人提供乳腺癌易感基因BRCA1/2遗传风险检测。
乳腺癌是中国女性的重大健康威胁。2020年世卫组织国际癌症研究机构(IARC)数据显示：乳腺癌居中国女性恶性肿瘤发病率首位，每年新发病例约42万，每年死亡病例约12万。此次项目基于BRCA1/2基因突变带来的乳腺癌高发风险，为山西省适龄女性提供乳腺癌易感基因BRCA1/2遗传风险检测。
一、 落地山西省，拉开精准预防乳腺癌序幕
此次「山西省免费乳腺癌易感基因筛查」公益项目启动仪式在山西省优生优育协会举办。主持人为山西省优生优育协会秘书长王宝珠。
会上，山西省优生优育协会理事长郭湛英表示，过去大众比较熟知的乳腺癌筛查方式有X线、超声、MRI等，随着高科技的发展，基因检测不仅走进了医疗机构，更加走近了每个人的身边。乳腺癌易感基因筛查有助于更早的预防干预，希望各妇幼保健院都能重视此次筛查工作。
山西省卫健委原党委副书记、现任山西省优生科协党支部书记张晓清表示，近年来山西省主要围绕着全生命周期和三级预防的理念(以一级和二级预防为重点)，为全省妇女儿童提供从出生到年老、涵盖生理和心理的主动连续的服务和管理，此次山西省免费乳腺癌易感基因筛查也是一项非常重要的民生实事工程，希望大家认真落实，真正做到早发现、早诊断、早治疗。
华大基因全国肿瘤防控总监祁乐在发言中指出，乳腺癌易感基因筛查的价值不仅在于可以对健康人群进行风险评估，还能指导罹患乳腺癌人群采取有效的免疫或靶向治疗，甚至促进优生优育。山西省是我国女性「两癌」防治工作的改革先锋，希望这次可以应用基因科技助力山西女性健康。同时，希望通过本次项目，增强全社会对乳腺癌和BRCA基因突变的关注，树立早诊早治观念。
现场，山西省优生优育协会副秘书长、妇幼保健专业委员会主任委员白云还面向山西省各大妇幼保健院进行了线上「乳腺癌精准筛查」的科普培训。
启动仪式后，华大基因山西省肿瘤防控负责人薛鹏强进行了相关的技术培训，涉及绑定、采血、阳性随访管理等基于互联网的一站式便捷流程等，以确保此项工作能顺利开展，落到实处。
华大基因专家团队进行相关培训
在山西省清徐县举办的项目培训会，图为领导及工作人员合影
二、 开展预防性筛查，助力乳腺癌防治关口再前移
乳腺癌一直是全球性的重大公共卫生问题。2020年全球最新癌症负担数据显示，乳腺癌首次超过肺癌，成为全球最常见癌症。在中国，乳腺癌居女性恶性肿瘤发病率首位，并且近年来发病率呈逐渐上升的趋势。
实际上，乳腺癌是可防可治的。首先乳腺癌有有效筛查手段且治疗预后较好。美国女性乳腺癌患者的死亡率从1989年至2014年间降低了38%，正是因为实施了早筛早诊策略。
其次，BRCA1/2基因突变是明确的与乳腺癌发生有关的风险因素，而BRCA1/2基因突变能够通过基因检测发现并提前制定预防策略。研究发现，约5%-10%的乳腺癌为遗传性乳腺癌，其中40%-50%由BRCA 1/2基因突变导致。携带BRCA1/2基因致病性突变，将使女性发生乳腺癌风险提高5倍。
早发现、早诊断、早治疗是防控乳腺癌的关键，BRCA基因检测作为预防性检测在其中占据着举足轻重的地位。2013年，美国著名影星安吉丽娜·朱莉自曝接受预防性乳房切除术，震惊全世界。正是通过基因检测发现了BRCA1/2基因突变，她才选择了预防性切除。
据估计，在中国汉族人群中，约有500万人为BRCA1/2基因突变携带者。50% BRCA1/2 基因突变携带者无乳腺癌/卵巢癌家族史。因此，在我国提倡早筛早诊的大势下，有必要对一般人群进行BRCA1/2基因检测。
乳腺癌易感基因BRCA1/2遗传风险检测属于预防性检测，检测的是罹患乳腺癌风险。而作为国家公卫项目「两癌」筛查之一的乳腺癌筛查，其主要目的在于早期发现乳腺癌并进行早诊早治。
比较而言，乳腺癌易感基因检测更前置于常规的乳腺癌筛查，前者侧重于查风险，后者侧重于查结果。「健康中国2030」战略强调早期筛查和早期发现，推动「以治病为中心」向「以人民健康为中心」转变，此次华大基因支持开展的乳腺癌预防性检测，正是积极响应国家这一政策，将预防关口再前移。
三、 助力乳腺癌防控，华大基因打通早筛最后一公里
近年来，基因科技开启了肿瘤精准防控的新时代，是实现「健康中国」的强力助推剂。华大基因也在一直致力于肿瘤防控的技术突破和模式创新，以实现普惠民生、人人覆盖的目标。
基于第二代高通量基因测序技术，华大基因的乳腺癌易感基因BRCA1/2遗传风险检测可以快速、便捷、准确地应用于乳腺癌预防和诊疗。
此次项目中使用的产品覆盖了BRCA1/2基因17000+碱基，可解读BRCA1/2外显子区域6000+变异位点，检测灵敏度>99%，特异度>99%。
华大基因乳腺癌易感基因BRCA1/2遗传风险检测
在助力乳腺癌筛查方面，2020年底，华大基因引进了智能乳腺超声系统，与现有的「互联网+HPV自取样」宫颈癌筛查模式结合，创新推出了可移动式智能「两癌」筛查车，使1+1>2，高效实现乳腺癌+宫颈癌一站式筛查。
智能「两癌」筛查车突破了场地和空间的限制，使筛查能够深入医疗资源不足的偏远地区，受检者在家门口或就近的社区医院就可一次性完成乳腺超声和HPV检测，有效提高女性「两癌」的早诊早治率，打通两癌筛查最后一公里。
此次项目落地山西省仅仅是全国乳腺癌易感基因筛查项目的开端，期待山西省的「打样」能实现「以点带面」的效果，覆盖全国更多省市，提升女性的乳腺癌早诊早治意识，让更多女性的认知积累转化为自发的常态化行动，推动乳腺癌防控关口前移。
华大基因将继续致力于肿瘤筛查技术突破和模式创新，实现肿瘤筛查的科学、有效和可及，为「健康中国2030」添砖加瓦。
