10月13日—10月15日，主题为“医学遗传专科建设与遗传病精准防控”的中国医师协会医学遗传医师分会2017年会在湖南长沙顺利召开。与会专家对医学遗传学作为现代临床医学领域中的一个重要领域，近年来在临床诊断、预防出生缺陷、辅助生育等取得的成就进行了回顾，对其面临的发展瓶颈、今后的突破方向进行了重点讨论并达成共识。
一份嘱托，一份责任与担当
中国医师协会医学遗传医师分会邬玲仟会长进行大会致辞时，宣读中国医师协会副会长、中国工程院院士王辰院长的贺信内容：“遗传决定着生物性状，是生物生长、发育、疾病、衰老、死亡的内因。医学遗传学作为医学和生物学的交叉学科，随着医学、生物学的发展，特别是精准医学时代的到来，医学遗传学作用逐渐凸显，已经成为辅助医学诊断、治疗、预防的重要手段“。王辰院长对于遗传学在现代医学中的作用充分肯定，对于其未来承担更重要的责任充满希翼。
中国“医学遗传学”奠基者夏家辉院士则在致辞中分享了习近平总书记在2014年6月9日在两院院士大会中的讲话，提到“因病致贫、因病返贫、因残致贫在我国贫困人口中占比达80%以上，其中出生缺陷是致贫的一个重要原因，国家精准扶贫面临的巨大困难”。 夏家辉院士继续指出”一个出生缺陷的孩子将带来一家至少6个人的不幸，通过遗传学的出生缺陷预防可以避免这样的不幸”，这一重大问题恰恰是遗传学所要担负起的责任，可以说，遗传学对于出生缺陷的预防正是国家精准扶贫的有力助手，也是国家建设全面小康社会的重要保障。最后，夏家辉院士再次引用了习近平总书记的讲话“人民对美好生活的向往，就是我们的奋斗目标。”同样，将遗传学推向医学领域及大众健康领域，就是在帮助和成就人民对于美好生活的向往，担负着精准扶贫，实现全面小康的历史重任。
一个数据库，一盘宏大棋局
大会上另一个重要环节就是遗传病数据库启动仪式，该数据库目前整合了7家医院的300份SNV文件和300个样本的CNV文件，该数据库具有数据库检索、数据上传和整合、多账号管理和审核系统三大功能。
谈及数据库的建立，中国医师协会医学遗传医师分会邬玲仟会长表示“目前，我国遗传病数据普遍存在碎片化、区域化、共享性差的特点。在临床研究中，医学遗传学还有很多的问题亟待解决，如微缺失、重复、不完全外显、动态突变等等，这些问题的解决不但要依赖于分子生物学实验和材料技术的创新，而且还依赖大规模正常和患者样本的基因与表型数据。尤其是中国人自己的数据，建立遗传数据库，实现大数据全国共享刻不容缓。”
一个重要课题，一个光明未来
“突变基因的致病性如何评估?”“如何更好的进行出生缺陷的预防?”这些重大课题，凝聚了与会专家行业和相关精英的诸多思考与判断。
邬玲仟会长对于预防出生缺陷的核心关键问题指出“遗传数据库需要社会各界的共同参与，医院、科研院校、企业等集体联动协作，有效打破临床、科研样本收集的瓶颈，发挥医院、医学遗传学专业医师的对数据库的管理、维护、挖掘功能，最终将科学成果实现临床转化。”
无独有偶，作为大会的特邀企业，美因健康科技(北京)有限公司的徐明博士就出生缺陷预防问题也给出了美因观点。徐明博士指出“针对出生缺陷，虽然建立了以孕前、产前、出生后的三级预防体系，但是我们看到三级预防体系的护城河并不坚固。一级预防体系可以从源头组织缺陷的发生，但人们的筛查意识依旧不到位;在二级预防体系中，备孕夫妻知道怀孕时，往往已经错过了最佳的筛查时期，要么伤害母亲，要么出生缺陷患儿出生;在三级预防体系中，一些引起出生缺陷的疾病致死率高、临床诊断率低、有效药物缺乏和干预治疗措施缺乏，导致三级预防体系的护城河也不牢固。”
在出生缺陷中，单基因遗传病占比为22%，目前已发现7000多种单基因遗传病，隐性遗传病占比近1/3。出生缺陷一级预防，孕前携带者筛查，尤其是常染色体隐性遗传病携带者筛查，是出生缺陷一级防控的关键，是实现优生优育工作最经济、有效的方法。
按照2017年《“十三五”生物产业发展规划》要求，要实现基因检测能力(含孕前、产前、新生儿)覆盖出生人口 50% 以上，仅在2017年需要筛查的人口至少要在千万。令人遗憾的是，筛查市场需求巨大，缺口巨大。
也正是基于此，一直致力于推动基因检测普及和发展的美因基因，推出隐性遗传病携带者筛查产品“美因康“，对所有正在备孕或者孕早期(约14孕周以前)的夫妇双方进行基因隐性遗传病携带筛查，帮助备孕夫妻和医生实现产前诊断和孕前生育指导，控制出生缺陷的发生。
凤凰展翅，鲲鹏翱翔。遗传学和基因检测的未来仿若清晰可见。“创新、创新再创新”夏家辉院士引用了习近平总书记的话，指明了遗传学发展的路径和方向。在面向出生缺陷预防等的遗传学领域里将会有更多的医师团队、科研团队、社会主体携手同行，抵御出生缺陷、捍卫健康。
