专家呼吁：罕见病患者面临诊治两难 提升认知、加强科研应双管齐下
2018年2月28日，上海——借第11个国际罕见病日之际，“罕”你同行：夏尔医学生罕见病创新践行者项目——罕见病主题展、校园论坛暨医学生创意传播挑战赛决赛于今日在上海交通大学医学院圆满落幕。
上海交通大学医学院党委副书记、副院长吴韬，共青团上海市委员会学校部部长徐速，上海市教育委员会学生处副处长吴能武，上海市卫计委新闻宣传处副处长俞军，上海教育报刊总社副社长徐勇，上海交通大学附属瑞金医院血友病专家沈志祥，上海市儿童医院内科主任蒋慧，上海交通大学附属新华医院小儿内分泌/遗传科主任顾学范，上海交通大学基础医学院病理生理学研究员贺明、遗传学教授顾鸣敏，复旦大学新闻学院教授孙少晶，中国法布雷病友会会长黄铮汇以及夏尔中国总经理丛凡等出席活动。
“罕”你同行：夏尔医学生罕见病创新践行者项目成功举办
2017年，夏尔中国携手上海交通大学医学院、上海教育报刊总社《康复》杂志社共同启动“罕”你同行：夏尔医学生罕见病创新践行者项目，旨在通过举办罕见病主题的创新工作坊、主题展、校园论坛以及医学生创意传播挑战赛等系列活动，提升医学生对罕见病的认知，培养引领下一代罕见病发展创新的青年领导者。此次医学生罕见病创意传播挑战赛决赛中，来自上海七所医学院的医学生们，历经两个月的打磨，用他们最专业的知识背景、最浅显易懂的语言和最新颖的H5表现形式，最有力地展示他们对罕见病的理解，帮助更多人认识和关注罕见病。
夏尔中国总经理丛凡先生表示：“今年，国际罕见病日的主题是‘研究’。作为罕见病领域的领航者，夏尔‘2018国际罕见病日’活动将重点关注科研领域的需求，助力缩短罕见病患者的确诊时间。医学生是未来罕见病发展创新的中坚力量，提升医学生的罕见病认知对推动我国罕见病的事业发展意义重大。这也正是夏尔携手各方开展‘罕你同行：夏尔医学生罕见病创新践行者项目’的重要初衷。在加大罕见病科研力度的同时，夏尔更携手欧洲罕见病组织与微软公司，加盟新成立的消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会（The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease），助力缩短儿童罕见病患者的诊断旅程。而作为夏尔全球战略的重中之重，夏尔中国的参与也将不断推动中国罕见病诊疗水平与国际接轨，在‘健康中国2030’的大背景下，我们对中国罕见病未来的发展充满信心。”
夏尔中国总经理丛凡致辞
上海交通大学医学院党委副书记、副院长吴韬在致辞中表示，交大医学院一直致力于发挥自身在地缘、人文、医学等方面的资源优势，注重与政府、企业的合作共建，谋求更好地为广大民众的健康需求服务。“医学生是未来的医学新星，提升他们对罕见病的认知和关注，无疑对加速未来罕见病研发、诊断和治疗具有积极意义。作为交大医学院的卓越医学生，要有担当，在医学领域立时代之潮头，发思想之先声，具创新之思维，行公益之善举，为医学事业的发展和进步奉献自己的青春与智慧。”
上海教育报刊总社副社长徐勇表示，医学健康知识的科普传播对公众健康水平的提升非常关键，希望能够有更多医学专业人士参与到健康科普教育中来，为上海成为全球健康城市的典范添砖加瓦。
“罕”你同行，以创意提升医学生的罕见病认知
医学发展至今，罕见病仍是人类医学面临的最大挑战之一。目前，中国预计有超过1600万，每年新出生的患者就超过20万。出于各种各样的原因，40%的罕见病患者都曾被误诊过至少一次或经历过诊断延误 。罕见病在中国依旧面临严重的认知不足、诊疗率和药物可及性均低的严峻挑战。
“血友病可以说是很多公众熟知的罕见病，但据统计，我国血友病诊断率仍不足10%，其中还有超过三成的患者不治疗或偶尔治疗。”瑞金医院血友病专家沈志祥表示，“相比单纯的血制品，基因重组因子VIII疗法安全性更高、疗效更卓越，可有效控制出血，并能杜绝已知和未知病原体感染风险。目前，上海血友病患者应用基因重组因子VIII疗法的比例约为1/4，虽高于其他国内地区，仍与国际水平存在一定差距。”
上海交通大学医学院附属瑞金医院血友病专家沈志祥发言
“目前我国主要的治疗方式是按需治疗，导致残疾率高，大大加重家庭和社会负担。” 上海市儿童医院内科主任、血友病专家蒋慧表示，“儿童是血友病治疗的黄金期，推动儿童血友病患者早诊早治、实施标准预防治疗，可有效避免关节残疾。事实上，血友病是可治疗的疾病，只要经过足剂量标准预防治疗，完全有望实现‘零出血’，和正常人一样生活。”
上海交通大学附属儿童医院血友病专家蒋慧发言
加大科研力度，缩短罕见病患者的确诊时间
每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的主题是“研究”。罕见病种类多，临床表现复杂，使得疾病诊断成为医生和患者面临的共同挑战。从源头上加大罕见病领域的科研力度，进而推进更多医护人员及公众的疾病认知，有助于缩短罕见病患者尤其是儿童，长达数年甚至数十年的确诊时间。
中国法布雷病友会会长黄铮汇先生感叹道：“由于疾病认知有限，我们很多罕见病患者都经历过一段漫长的确诊之路，特别是在诊断初期，常因被误诊为其它疾病而辗转耽误治疗。在疾病药物方面，由于缺医少药，无法得到及时有效的诊治，很多法布雷病患者都发展出尿毒症等其他并发症。然而如能获得创新疗法的话，便有望控制住病情，甚至回归正常生活。”
中国法布雷病友会会长黄铮汇先生发言
新华医院小儿内分泌/遗传科主任、溶酶体疾病专家顾学范表示：“目前，我国对溶酶体疾病已积累了不少临床研究和总结，但科研力度仍有待加强，公众甚至医护人员对溶酶体疾病的认知也有待提高。另一方面，我们也希望能尽快将国外的创新药品引进国内,让患者‘有药可医’，让医务工作者‘有技可施’。”
上海交通大学医学院附属新华医院溶酶体疾病专家顾学范发言
中国罕见病的发展离不开社会各界的广泛协作，更离不开创新，持续推动罕见病的科研创新，加速引进更多罕见病创新医疗解决方案，必将帮助更多中国罕见病患者摆脱诊治两难的境地，让他们同样能圆正常人生活梦，实现人生价值。
