2018年8月31日-9月2日，第六届海峡两岸感染病、肝病高峰论坛（温州）在浙江温州盛大召开，上海易毕恩基因科技有限公司（以下简称易毕恩）出席本次论坛，分享全球独家专利5hmC高通量检测技术临床转化成果，引起众多参会专家的浓厚兴趣。
为了探讨和提高感染病与肝病治疗的新理念和新方法，加强学术交流，2018年8月31日-9月2日在温州举办了“中国研究型医院学会肝病学分会第二届病毒性肝炎学术会议暨浙江省中西医结合学会热带病与寄生虫病分会成立大会、2018年温州市医学会感染病与肝病专业分会学术年会、第六届海峡两岸感染病、肝病高峰论坛”。本次会议紧密结合感染病学的前沿和实际，介绍近年来以细菌、真菌、病毒为主要病原体的感染性疾病在基础和临床研究方面的最新进展。会议内容不仅具有很强的临床应用价值，也反映了在该领域的最新研究成果。本次会议特邀报告、专题讲座的授课者均是感染、肝病领域的知名专家，代表了国内最先进水平。会议采取特邀报告、专题报告以及卫星会议等形式，进行了广泛深入的学术交流。
易毕恩在会议上分享5hmC高通量检测技术临床转化成果
易毕恩基因的医学经理在卫星会上向参会专家详细分享了用于肝癌筛查和辅助诊断的新一代液体活检技术——全基因组5hmC高通量检测的背景、核心技术、临床研究成果及应用。2015年，液体活检技术被MIT Technology Review杂志评为全球年度十大突破技术之一。液体活检分为循环肿瘤细胞(CTCs)检测、游离DNA(cfDNA)检测和外泌体及微小RNA检测。其中游离DNA(cfDNA)检测按照检测内容及临床应用点的不同又细分为用于肿瘤靶向用药指导的肿瘤基因突变检测和用于肿瘤筛查和辅助诊断的表观遗传修饰检测。DNA的表观遗传修饰（甲基化/羟甲基化），对基因表达起关键性调控作用，可促进或抑制基因的表达，癌症的发生就伴随着表观遗传修饰的改变。5-羟甲基胞嘧啶(5hmC)是DNA甲基化动态调控过程中的重要中间产物，是一种重要的表观遗传修饰，较甲基化更能动态灵敏地反映癌症相关的基因表达状态。
富集羟甲基化片段的专利技术捕获cfDNA中带5hmC修饰的基因片段
易毕恩的富集羟甲基化片段的专利技术能够特异捕获血液cfDNA中含5hmC修饰的基因片段，而易毕恩独有的化学标记技术，可获得全基因组大约2万个含有5hmC的基因片段。采用最新一代Illumina高通量测序仪进行二代测序，便能获得5hmC在全基因组的含量分布谱。通过大数据分析比较健康人和肝癌患者的全基因组5hmC含量分布图谱，建立肝癌5hmC预测模型，便能够实现肝癌的早期检测。
初期的研究使用了来自于上海中山医院（60%）、东方肝胆医院（35%）和华山医院（5%）的近4000例临床样本，多中心临床研究确保了结果稳定可靠。通过这近4000例的临床样本，得出了研究结论：5hmC在全基因组的含量分布差异可以区分肝癌和非肝癌，对肝细胞肝癌诊断的灵敏度达90%，特异度达94%。肝癌5hmC高通量检测独立应用时准确度优于AFP，可实现较现有血液学检测技术更好的肝癌早期筛查和辅助诊断。
易毕恩全球独家专利的全基因组5hmC高通量检测主要有两大优势。其一，5hmC化学标记检测技术更稳定更灵敏。与DNA甲基化检测相比，5hmC化学标记检测技术更稳定更灵敏；与循环肿瘤细胞（CTC）检测相比，5hmC检测可以在更早期阶段检测出癌症；与癌症易感基因突变检测相比，5hmC检测反映身体实时的癌症与健康状态。其二，数据分析更全面更科学。全基因组捕获测序和多基因位点共同建模使获取的信息更全面；多中心临床研究和大样本量使结果更可靠；样本分组，独立验证，避免过拟合，使得结果更加稳定。
目前，易毕恩已突破技术难关，其5hmC高通量检测技术已应用于临床，主要涉及7种癌症早筛及肝癌辅助诊断。一名53岁的男性患者，有慢性乙肝病毒感染史多年，近年来每年进行体检，ALT、AST、AFP及肝脏B超检查基本正常。2018年3月进行例行体检，AFP 2.1ng/ml，肝脏B超未提示明显占位。但考虑到患者属于肝癌高风险人群，医生建议加做肝癌5hmC高通量检测进行肝癌筛查。检测结果显示肝癌5hmC判分值达636(阳性)，提示当前受检者患癌的可能性很高。2018年4月医生建议患者进一步做了肝脏增强MRI，发现了约1.3*1.1cm小肝癌，遂转肝胆外科进行了手术治疗，术后病理提示肝细胞肝癌。
上述患者检测报告
一名无肝炎病毒感染史的67岁男性患者，在2018年6月体检B超发现肝脏3cm左右占位，AFP阴性，遂做肝脏CT和MRI进一步检查，均未提示肝癌典型影像学表现，但主治医生综合评估下来仍然认为肝癌可疑。由于患者不满足活检的条件，在医生建议下，患者做易毕恩的5hmC高通量检测进行辅助诊断。检测结果显示肝癌5hmC判分值达755，呈阳性，提示当前受检者患癌变的可能性非常高。因此7月患者直接接受了肝脏肿块切除术，术后病理提示肝内胆管癌(ICC)。通过这一辅助检测技术，避免了活检手术不适宜或高风险患者的漏检错检及其他风险。
上述患者检测报告
全球独家专利技术5hmC高通量检测在临床上的应用，成功在常规检查手段无法确诊早期肝癌的情况下检测出了肝癌的早期信号，实现了早发现、早治疗，相比较于晚期肝癌的发现治疗，在治疗经费和治疗效果上都获得巨大收益。
第二十一届全国临床肿瘤学大会暨 2018年CSCO学术年会将于2018年9月19-23日在厦门举办。届时，易毕恩携5hmC高通量检测技术参与会议。在此诚邀您参与本次大会并莅临b40展台了解详情及领取精美礼品。
