在医学的浩瀚星空中，罕见病如同一颗颗遥远而闪烁的星辰，虽不常见，却承载着无数家庭的希望与挣扎，马凡综合征便是其中之一。
马凡综合征，又称马方综合征，是一种罕见的遗传性结缔组织病，由法国儿科医生Antoine Marfan于1896年首次报道而得名。这种疾病主要影响患者的骨骼、心血管和眼部系统，表现为身材高瘦、四肢细长、心血管病变如主动脉瘤和主动脉夹层，以及眼部异常如晶状体脱位和白内障等。
多年来，随着医学技术的进步和社会各界的关注，马凡患者的生存状况得到了显著改善。而这一切，离不开北京康心马凡综合征关爱中心与上海德达医院对马凡救治工作的持续努力与推动。
马凡病友大会：十年风雨，十年坚守
自首届马凡病友大会举办以来，这一平台已逐渐成长为国内最大、最全、影响力最广的马凡病患者交流盛会。十年来，马凡病友大会规模不断扩大，参与的患者、家属及医务人员数量显著增加。这不仅仅是一场简单的聚会，更是患者心灵的慰藉、医生交流的盛宴、社会关爱的汇聚点。上海德达医院医疗院长孙立忠作为马凡病领域的权威专家，对马凡病友大会的十年历程有着深刻的感悟。
上海德达医院医疗院长孙立忠
“十年来，马凡病友大会的规模逐年扩大，参与的患者和家属数量显著增加，医务人员的积极性也日益高涨。”孙立忠在接受健康界采访时感慨道，“马凡病友大会的核心内容始终是作为患者、病友家属和医务人员之间的桥梁，促进不同专业医生之间的交流，提高马凡疾病救治积极性。”
回顾过去十年，马凡病友大会不仅让患者们有了相聚的机会，更让他们对疾病有了更深入的了解，增强了面对疾病的信心。孙立忠强调：“马凡病友大会是多方受益的，它不仅让患者受益，还促进了医生之间的交流，提高了医生的专业水平，对社会也产生了积极的影响。”
马凡救治联盟发起人、北京康心马凡综合征关爱中心主任常继国也是一名马凡患者，他指出，经验交流是马凡救治中很重要的一环，只有增进交流，才能更新对马凡综合征的了解，达到解决问题的目的。“十年前，前来相聚的马凡病友只有300多人，现在已经达到5000人左右。我们通过各种方式，如病友大会、专家交流会等，进行经验交流，普及知识，扩大宣传。这需要我们用很长的时间才能起到效果，这也是我们坚持下来的动力。”常继国如是说。
北京康心马凡综合征关爱中心主任常继国
治疗进展：从“做活”到“做好”
在过去的十年里，马凡综合征的治疗领域取得了显著的进展。孙立忠教授所在的德达医院，在提升马凡患者生活质量和延长生存周期方面做出了重要贡献。手术方式的转变尤为关键，从过去的“做活”到现在的“做好”，医生们更加注重保留患者的自身瓣膜，避免长期吃抗凝药和人工瓣膜使用寿命的问题。
“手术范围明显扩大，孙氏手术已经普及，使胸膜主动脉手术得以简化，成功率更高。患者再次手术率明显降低，保留自身主动脉瓣手术（David手术）的长期生存效果明显提高。”这对马凡综合征患者来说是一个巨大的福音。”孙立忠介绍道。
孙立忠在为马凡患者进行手术
典型案例：家庭的力量与希望
孙立忠曾遇到一个家庭有七位成员患上马凡综合征，他们前前后后经历了十几次手术，但每次都取得了成功，没有出现严重并发症。这个家庭的故事，是马凡病治疗成功的一个缩影，也是孙立忠团队专业实力和人文关怀的生动体现。
“这个家庭每年都有人需要手术，经受了很多打击，但由于有了医院的关爱，每次发病都能及时找到医生并成功手术。”孙立忠教授感慨地说，“这些家庭成员都能够健康生存，积极面对生活，心态阳光向上，对医院和政府都表示了深深的感谢，这也是我们坚持不懈和努力前行的价值所在。”
常继国也谈及在过去十年中，有很多成功的经验交流案例。他印象深刻的是江西的一个马凡家族，他们原本不了解这个病，但通过经验交流，他们得到了及时的救治。这个家庭的哥哥和弟弟都因为马凡病而面临生命危险，但通过马凡关爱中心的帮助，他们都得到了及时的救治，避免悲剧的发生。
此类的患者故事不胜枚举，特别是边远地区，如新疆、河南、广西、云南、贵州等有很多成功的救治案例，马凡病友大会及马凡救治联盟对这些边远地区的马凡患者起到很大的作用。
第九届马凡病友大会暨第一届马凡救治联盟经验交流大会合影
医生跨领域合作：共筑救治新篇章
马凡综合征主要累及骨骼、眼、心血管，严重或致命。十年间，马凡综合征的治疗不再局限于单一领域，而是实现了多学科的紧密合作。孙立忠指出：“德达医院成功集结了不同领域的医生加入马凡综合征事业，这种跨领域的合作不仅拓宽了医生的知识面，也让患者能够更方便地找到治疗各方面有经验的医生。”
马凡救治联盟的建立，更是将这种合作模式推向了新的高度。联盟不仅关注患者的急诊就近诊治，还通过专家间的交流活动，不断提升手术效果，减少并发症和死亡率。孙立忠强调：“这种跨领域的合作和交流，对于提高马凡综合征的救治水平具有重要意义，未来应该继续坚持并深化。”
未来展望：共筑希望，携手前行
展望未来，马凡救治联盟将继续在多个方面发力，以更好地服务于患者和社会。孙立忠表示：“未来规划包括患者服务优化、医务人员相关知识培训加强、培养更多中青年骨干医生加入联盟等。”联盟将继续推广“做好”的概念，让医生和患者都考虑到眼前利益和长远利益的结合。其次，要及时掌握针对马凡特点的手术策略，推广普及全主动脉弓替换手术、孙氏手术和David手术。同时，大力推动优生优育的工作，让马凡患者能够生出健康的孩子，从根本上断绝后续疾病的发生发展。
常继国对未来充满了期待。他介绍道：“未来十年，我们的目标是减少马凡综合征患者数量，提高救治水平。我们将加强与国内外科研机构和医疗机构的合作，共同推动马凡综合征研究的深入发展。”
在谈及社会责任与公众认知时，孙立忠表示：“德达医院在承担社会责任方面做了大量工作，包括科普宣传和救助经济困难的患者。未来我们将继续努力，举办更多相关会议和活动，提高公众对罕见病及马凡综合征的认识。”
为了更好地推动马凡综合征的救治工作，常继国发出呼吁，希望患者正确面对疾病，树立信心；医生转变观念，承担责任和风险；社会各界关注并支持患者群体；政府方面在生存和就业上给予更多支持。
马凡救治的十年历程，从最初的摸索前行到如今的成果斐然，每一步都凝聚着孙立忠、常继国等无数人的心血与汗水，有患者的自强不息与坚韧不拔，有医护人员的无私奉献与精湛医术，有社会各界的关爱与支持。正是这些力量汇聚在一起，才使得马凡关爱事业得以不断前行、不断发展。“未来希望通过我们进一步的努力，在优生优育方面做更多工作，并尽早发现和治疗马凡患者，让他们活得更好、更长。”孙立忠如是说。（作者：黄美清）
