你能体会从小眼睛就看不清楚、到了晚上什么都看不见、或视线可以看到远方却看不见脚下的恐惧吗？在我国，许多患者因患罕见的早发性眼病——基因性视网膜退化疾病（IRD），造成视力、视野受损，严重恐一生都会失明。
基因性视网膜退化疾病（IRD）为基因变异所致，是一种致盲性的眼睛疾病。由于患者视网膜中的感光细胞（杆状细胞先受到影响）或视网膜色素上皮细胞出现异常或死亡，无法正确或根本无法制造蛋白质，若未早治疗将会持续恶化，导致失去视力。
早发性致盲眼病——基因性视网膜退化3大症状
专家指出病患从婴幼儿时期开始，就会出现视力逐渐衰退的特征，在昏暗或黑暗的环境中很难看清、无法校正的中央视野、及强光适应困难等；另外有些基因变异，也可能同时引起与视力无关的其他器官病症，包括听力丧失和神经系统异常等，值得注意。以下为基因性视网膜退化疾病“3大症状”表现：
1. 视力问题：
许多患者的眼睛从外观上完全看不出异常，但是却会因为视力问题而引起生活上诸多不方便，或因为看不见容易形成“故意不理人”的误会。
2. 夜盲症状：
白天时行动自如，与一般人没有什么不同；但到了晚上却会陷入一片黑暗，无法辨认周围是否有障碍物，动不动就撞到东西。
3. 管状视野：
管状视野指的是视野范围缩小，如同从管状物（例如吸管）中看出去一般。因此，患者也许能阅读书籍、看得到路牌标示，但却看不见临近身体周围的障碍物、或别人递给他的东西。
“莱伯氏先天性黑蒙症”终获罕病认列 为病患争取更多治疗权益
在基因性视网膜退化疾病的大家族中，最早发生、疾病也最为严重之一的莱伯氏先天性黑蒙症（LCA），先前尚无有效的治疗方法，药物最多只能推迟病程速度，或是摄取抗氧化剂、叶黄素等保健品，辅助推迟病情。
在莱伯氏先天性黑蒙症（LCA）尚未被列入罕病保护之前，基因性视网膜退化疾病的病患难以改善治疗质量，不仅造成庞大的生活压力，治疗上也须承受沉重的经济负担。
