男孩患怪病 全球不到200例 受伤后一星期止不住血
从2岁开始全身长期淤青，一个小伤口就会出血不止，身体稍微跳动一下，就如遭强烈撞击，体内就会出血。彭水县12岁男孩中中(化名)患“怪病”10年，全国多家大医院检查均无法确诊病因。日前，中中终于被重医附属儿童医院肿瘤外科确诊患上了世界罕见疾病——先天性第十三因子缺乏症，该病在全球报道还不足200例。
从2岁起身上常现青斑
“从娃儿2岁起，他身上就经常出现青斑，哪里晓得居然是这种怪病嘛。”在儿童医院肿瘤病房内，中中的母亲庹女士回忆起儿子的病，十分痛心。她告诉记者，中中身体上的青斑平时不痛不痒，却从未消失过，常常腿上的青斑还未消，肚子上又开始冒出一块新的来。庹女士也曾带着中中到各大医院检查，却从未得到过准确答复。中中7岁时，有一块青斑长在了他左大腿上方，原本不痛不痒的青斑，这次却让他连腿都伸不直，走起路来一瘸一拐像个老头。
稍一碰身体就出血不止
“中中除了全身长青斑，还有只要身体上有伤口，一旦出血，就肯定止不住。”庹女士说，有次中中额头被划伤了一个不到1厘米的伤口，血流了一个星期都止不住。直到伤口里面的新肉长出来，才停止流血。
还有一次，中中和小朋友在一艘小船上玩耍，小朋友们挨着一个接一个从小船上往下跳，这一跳不过半米的高度，却让中中膝盖上冒出一大块青斑。接下来几天内，中中始终哭闹着说肚子难受。庹女士觉得不对劲，赶紧将中中送到了上海的某家大医院诊断，医生发现中中体内出现了一个腹膜性血肿。
一般来说，腹膜性血肿是由于强烈撞击才会造成。医生了解到中中还有不易止血的情况后，一度怀疑中中所患的是血友病。但经过抽血、抽骨髓等一系列检查后，发现中中的病根本不是血友病，连医生也搞不清楚究竟是什么病。
怪病全球不到200例
今年8月初，中中的左腿无缘无故肿了起来，一直不见消退，庹女士怀疑儿子腿上长了肿瘤。8月底，中中被母亲带到了儿童医院肿瘤外科。专家们经过反复仔细地检查、对比，在对中中各凝血因子逐一检验后，终于发现了中中的病因——先天性第十三因子缺乏症，这种罕见病症全球也仅报道不足200例。
肿瘤外科主任王珊教授介绍，由于中中血液中缺乏第十三因子，导致患儿的凝血块在24小时后自动融解，一旦身体出现伤口，就会血流不止。中中被确诊为先天性第十三因子缺乏症，该病跟血友病相似，症状为伤口无法凝结、反复出血，如果伴有高血压等疾病，情况会更加危险。此外，医生检查发现，中中的亲生弟弟并未患该病，因此判断中中发病的原因可能是基因突变，其治疗方法主要为输注血液或血液制品。
经过治疗，中中的病情已经稳定，全身的青斑也基本消去，只需以后定期到医院治疗，中中便能跟正常的孩子一样生活了。昨天，庹女士将儿子带回了彭水县老家。
医生推算，如中中能活到80岁，那他输的血浆将有一个小游泳池的水那么多。
新闻资料
第十三因子缺乏症
据王珊教授介绍，先天性第十三因子缺乏症患者约一半的死亡原因主要为脑出血，该病至今无法治愈，只能终身替代治疗。输注血液或血液制品为主要治疗方法，一般输注新鲜冰冻血浆，也可用冷沉淀。因为第十三因子的半衰期为19天，要改变身体的出血倾向，就必须每隔8～14天到医院治疗一次。
据了解，先[1] [2]
来源:华龙网
