下颌突出、嘴唇肿大、皮肤粗糙、鞋码增大……今年还不到40岁的少妇阿珍本来是大家公认的美少妇,可最近几年她的容貌却出现了翻天覆地的变化。“我现在都不敢照镜子了。”阿珍边说边拿出自己居住证上的照片给记者对比,确实,那张5年前拍的照片上,阿珍面容清秀,可如今的她,眨眼看上去,会让人想起好莱坞动画片《怪物史瑞克》里的主角史瑞克。
原来,让阿珍从美少妇惨变“怪物”的是一种名叫肢端肥大症的疾病。据中山大学第一附属医院神经外科主任、垂体瘤诊治中心主任王海军介绍,这类病人绝大多数由于垂体长了一个小瘤子导致生长激素过度分泌,使身体出现一系列的变化,最明显的就是外貌的改变。“肢端肥大症不仅会让人变丑,更重要的是它还会导致心血管病、糖尿病、肺部疾病和恶性肿瘤。如果早期发现、早期治疗,90%以上的患者可以通过手术完全切除垂体瘤。然而遗憾的是,目前只有不到1/10的患者获得了规范的治疗。”
神经外科主任、垂体瘤诊治中心主任、博士导师王海军教授
现状:九成患者未获规范治疗
“根据国外的流行病学调查数据,肢端肥大症的年发病率为3~4/100万、年患病率为60~80/100万,照此推算,广东每年的新发病例最少有300~400人。”王海军说。然而,由于对这种疾病早期除外貌改变外,无其他特别不适症状,而且普通人对它的认识又极其缺乏,所以目前只有不到1/10的病人能获得正规治疗,而在这些获得治疗的人当中,能早期治疗的更是凤毛麟角。
王海军告诉记者,肢端肥大症主要是由于垂体瘤或垂体细胞增生过度,导致生长激素过量分泌引起的。“很多有孩子的家长对生长激素并不陌生,因为它是孩子长高的关键,生长激素分泌不足会导致儿童矮小症。
然而生长激素的持久过度分泌,如果发生在成年之前、骨骺尚未闭合的时候,就有可能引起巨人症;而如果发生在成年、骨骺闭合之后则可以导致肢端肥大症。”王海军说。肢端肥大症起病隐匿,进展缓慢,以骨骼、软组织、内脏的增生、肥大为主要特征,表现为面容改变、手脚趾末端肥大、皮肤粗厚、内脏增大、骨关节病变等。
案例:医院探病 发现肢端肥大症
阿珍告诉记者,她至今想不明白自己为什么会得这样的病:“这些年我的身体不痛不痒,也没生过什么大病,只是大概从四五年前开始时常觉得很容易疲倦。”但按照王海军教授分析,从她面容改变的程度和身体的其他合并症来判断,阿珍的患病时间起码有10年了。“事实上,阿珍的容貌早在几年前就出现了明显的变化,但由于阿珍本人和家人都没有在意,以为是年纪大了,样子变丑了而已,所以一直没有到医院做这方面的检查。”王海军说,阿珍目前已经错过了早期治疗的机会,治疗起来比较棘手。
和阿珍比起来,来自广东汕尾的赵先生就幸运得多了。几个月前,他到中山一院神经外科探望一位生病住院的亲戚,刚好碰到医生查房。“医生一看到我,仔细打量了一番,然后把我叫出病房,提醒说:‘你很可能得了肢端肥大症’,最好留下来做个检查。”赵先生听从了医生的意见,在医院做了抽血等化验检查,结果证实了医生的猜测。
记者日前在病房见到了刚刚动完手术的赵先生,他的面容和阿珍非常相似,都是下颌往外突出,嘴唇肿大,整个头颅看起来也要比正常人大一圈。“他的病况属于早期,身体出现的绝大部分症状都可以通过手术治愈。但由于他的骨骼发育已经完成,所以面容很难恢复到生病之前的样子了。”医生告诉记者。
危害:平均寿命缩短20年左右
王海军告诉记者,长在肢端肥大症患者垂体上的那个瘤子本身是良性的,这种病的危害主要是会导致生长激素过度分泌,从而引发一系列并发症和垂体肿瘤压迫症状,例如糖尿病、糖尿病合并感染、高血压、心脑血管疾病、呼吸系统疾病,同时还会使结肠癌等恶性肿瘤的发生率增加,严重影响患者健康和生活质量,可使患者的寿命缩短20年左右。
肢端肥大症起病隐匿,进展缓慢,绝大多数患者确诊的时候往往已经患病5~10年。但王海军说,这种病其实并非毫无征兆,如果稍微留心观察,头面部的表现尤为突出:例如患者会变得嘴唇肥厚,鼻宽舌大。同时头围也会增大,下颌增大前突,牙齿的缝隙增宽,出现咬合困难。另外,患者的声带也会变粗厚,发音低沉。手脚粗大、肥厚、手指变粗,不能做精细动作,“很多患者会抱怨自己的脚在成年后明显增大,就像阿珍,患病前穿36码的鞋子,患病后要穿38码。”
由于受到垂体肿瘤的压迫,患者还会出现头痛、视物模糊、视野缺失、复视等症状。
治疗:
早期90%以上可通过微创手术治愈
王海军教授告诉记者,肢端肥大症的早期治疗效果很好,可以完全治愈。所谓早期,在医学上一般以肿瘤大小来衡量。“我们通常认为直径小于1厘米的垂体瘤就是早期,这时只要通过微创手术把肿瘤整个切除就可以了,治愈率能达到90%以上。”
垂体瘤完全摘除,可以有效恢复患者体内生长激素的正常水平,之前因受压受损的正常垂体功能也可部分或完全恢复,肿瘤压迫的其他症状也可恢复。
然而,目前来到神经外科的病人,其肿瘤的直径一般都超过了2厘米,他们已经错过了最佳的治疗时机。不过王海军表示,按照目前的医学条件,医生也并非对这些病人束手无策。“对于肿瘤较大或肿瘤已经侵犯周围组织的患者,我们首先要采取手段控制他们的症状,例如控制高血糖和高血压,然后通过使用生长抑素类似物等药物来抑制他们异常生长激素的分泌。”通过这些手段,大概有30%患者的肿瘤能明显缩小,然后再进行手术。
不过,即使同样可以手术,但中晚期病人的肿瘤一般无法完全切除,术后还要接受其他后续治疗。“所以,早期发现对于肢端肥大症患者来说非常重要,如果在日常生活中发现自己出现上面提到的面容改变,并且合并其他症状,不妨到医院的内分泌科或者神经外科看看,一般抽个血就能发现问题。”王海军提醒。
专家提醒:
●垂体肿瘤导致生长激素过度分泌,少妇患上“肢端肥大症”
●患者面部变形、下颌突出、四肢增粗,出现心血管病、糖尿病和恶性肿瘤等并发症
●患者平均寿命减少20年,早发现可通过微创手术治愈