前不久，国家医保局代表的“灵魂砍价”登上热搜，我们仍记忆犹新，70万元一针的天价药，经谈判后降为3.3万元一针，并于2022年1月1日正式纳入国家医保，而该特效药所治疗的疾病就是脊髓性肌萎缩症（SMA）。
脊髓性肌萎缩症，作为一种高致死致残性遗传病，除了治疗，预防和快速诊断也是重中之重。2022年1月国家药监局官网公布的34款获批的IVD产品，其中就有一款应用于SMA孕前/产前筛查和新生儿筛查与辅助诊断的试剂。该款试剂是由深圳会众生物研发、生产的人运动神经元存活基因1（SMN1)检测试剂盒，采用PCR-荧光探针法，通过检测SMA致病基因SMN1外显子7的拷贝数，进行SMA筛查与疾病诊断，从而有效预防SMA。
该试剂盒的特点，灵敏度高，最低只需2ng/μl的DNA即可上机检测，操作简便快速，1小时可出结果且仪器自动判读，适合大规模筛查。
那么什么是脊髓性肌萎缩症？
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的神经肌肉疾病，多数患者在2岁以内死亡，其特征是脊髓前角运动神经元的退化变性，导致近端肢体进行性肌无力和肌萎缩，并由此产生全身多系统功能受损，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。
中国目前有SMA患者大约3-5万人，携带者超3000万人，其人群携带率约为1/50-1/40，发病率约为1/10000-1/6000，与β型地贫接近，远超苯丙酮尿症。因此，欧美国家对计划怀孕和已经怀孕的女性及配偶进行携带者筛查，如果错过了孕前筛查，一定要在宝宝出生后进行新生儿筛查，做到早筛查、早诊断、早治疗。
作为一家国家级高新技术企业，深圳会众生物技术有限公司秉持自主技术创新理念，持续研发精准、高效的分子诊断产品。为人类的健康事业尽绵薄之力，让每一个生命终生受益于分子诊断，这是每一个会众人的责任与使命。
