血友病是一种遗传性基因缺陷的疾病。因缺乏某些凝血蛋白,而无法或较不易凝血。凝血蛋白的基因位于X染色体上。因为它是隐性的,因此,男性的X染色体,只要有缺陷基因,其特征就会表现。而女性则在两个X染色体上都要有缺陷基因,该疾病特征才会表现出来,但这种情况极为少见。因此,血友病一直都被视为男性的疾病,常忘了带病原(有一个血友病基因)的妇女,同样也会有流血的症状。
事实上,根据在多伦多St. Michael 医院的血液科专家Michelle Sholzberg,30%以上带病原的妇女,有流血问题的经验⋯⋯和一般所假设的明显相反。这种假设以为妇女是“沈寂”病原者,不会有血友病的症状。但数字显示这类的妇女也有不正常流血的风险。因为带病原者流血问题,缺少明确性地描述,“带病原者”的名称,几乎意指并无临床症状。
因此,我们需要将血友病带病原者重新做正确的归类。
如果凝血因子低于40%或50%,是血友病的标准,则使用男性的系统。如果凝血因子是40%到50%,表示妇女有轻微的血友病;凝血因子1%到5%的妇女,则有中度血友病;少于1%的则是严重的血友病。如果高于50%,合理的使用“无症状”的名称,或基于流血多少,称其为“有症状的带病原者”。
除了命名术语的议题之外,要能充分诊断妇女流血的议题也很有挑战性。
妇女流血失调最普通的症状是大量的经血。
Sholzberg指出,妇女不讨论她们的月事,也不清楚什么是正常月事,和经血相关的污名化使得一般人通常不会去探讨。即使向医护人员提起,通常他们对正常经血的知识也是欠理想。
所以必须教育这些妇女有关血友病带病原者的知识,当她们遇到因为医师不熟悉其处理的方式而受到阻碍时,她们可以有能力为自己争取适当的治疗。
严重的月经失血,必要的标靶治疗包括荷尔蒙为基础的疗法;避孕药和子宫环也可以用来控制流血;促血液凝集剂,促进凝血稳定性,和减少经血。
怀孕对妇女是高风险期,阵痛和分娩以及延长的产后期,都有可能大量的失血。婴儿如果有血友病或是带病原者,也可能有很高的风险。特别是男婴生下就有比较严重类型的血友病,真正是一个大的风险期。
通常和血友病相关的其他不正常流血的类型,例如关节流血,这是男性血友病典型的类型,会导致病人关节受损毁坏,在女性带病原者也会发生。女性是长期微失血而导致关节损坏,和男性血友病关节损坏方式不同。
根据Scholzberg最后的分析,医护人员需要注意以下事项:
血友病带病原者也会流血
要相信认可女性病人的经验
需要教育妇女,了解血友病带病原者,也为自己争取治疗的权益
需要教育妇女和医护人员,有关正常经血和阴道流血